Le Syndrome de Peters

Publié le par Sab

Dès la naissance de notre prunelle nous avons su que quelque-chose n'allait pas au niveau de sa vue. Malheureusement nous ne pouvions pas en savoir plus de suite. Nous pouvions simplement nous rendre compte qu'un voile blanc recouvrait ses yeux, plus du côté droit que du côté gauche. Il a donc vu un pédiatre dès sa première heure de vie, qui nous a parlé de cataracte congénitale, car c'était ce qu'il y avait de plus "fréquent" et "ressemblant". Il a ensuite vu un ophtalmologue dès son premier jour de vie, qui nous a indiqué que c'est la cornée qui était atteinte. Toutefois celui-ci ne savait pas nous dire quelle était cette maladie.

A ses un mois nous avons rencontré une spécialiste, qui nous a confirmé les dires à la fois du pédiatre et de l'ophtalmologue. Le premier contrôle sous anesthésie générale, encore un mois après, a permis à la spécialiste de mettre un nom sur cette maladie: le Syndrome de Peters.

Premier réflexe à ne jamais devoir adopter: faire des recherches sur le net. Etant une maladie rare, on trouve de tout et surtout de rien sur le web concernant cette maladie. Surtout, étant une maladie génétique, elle peut toucher d'autres organes que les yeux.

Ainsi vers ses 4 mois notre prunelle a subi une batterie d'examens en tous genres, une sorte de check-up complet: irm cérébrale, écho cardiaque et rénale, prises de sang, bilan endocrinologique et génétique, laissant apparaître que seuls ses yeux étaient touchés.

La généticienne préfère donc parler d' "anomalie de Peters" puisque seuls les yeux sont touchés, même si notre fils doit rester sous "surveillance" notamment concernant le poids et la taille, car la forme syndromique peut éventuellement se déceler tardivement.

Concernant ses yeux, l'anomalie de Peters regroupe plusieurs anomalies au niveau de la chambre antérieure de l’œil. Son œil droit est beaucoup plus touché que l’œil gauche. Il apparaît pratiquement totalement blanc, ne laissant pas transparaître la couleur de l'iris. La spécialiste ne préfère donc pas y toucher. La cornée y est pratiquement totalement opaque, avec en plus une cataracte et un colobome irien, ne laissant même pas apparaître la rétine au fond d’œil. L’œil gauche est moins touché, il a donc pu être opéré de la cataracte et a reçu un implant de cristallin par la suite. Là aussi il y a colobome, mais la cornée laisse quelques trous plus ou moins transparents à travers lesquels il peut percevoir quelque peu. Il a donc une vision comme à travers un tamis avec son oeil droit, et pas de vision de l’œil gauche (peut-être la lumière qui passe?). Il est plus ou moins photophobe (ne supporte pas la lumière trop forte du soleil) et a un nystagmus qui s'est corrigé au fil du temps et qui peut revenir sous le coup de la fatigue ou du stress.

Avec sa maladie il y a aussi un risque qu'il développe un glaucome (tension dans l’œil) mais pour l'instant sa tension oculaire a toujours été bonne. Il doit donc rester sous surveillance deux fois par an, sous anesthésie générale pour l'instant.

Mis à part l'opération de la cataracte, rien ne pourra améliorer sa vue, si ce n'est une éventuelle greffe de cornée pour en mettre une transparente, mais qui risquerait fortement de se réopacifier avec le temps.

Quant au côté génétique de la maladie, il n'a pas encore pu être authentifié. En effet sa maladie étant une maladie rare, les recherches ne sont pas abouties. Il existe un seul centre génétique en France pour les maladies rares ophtalmiques, il est basé à Toulouse et est saturé. Après de longs mois d'attente, les recherches sur 4 gênes potentiellement incriminés se sont révélées infructueuses, en clair ces 4 gênes sont "normaux" chez notre prunelle, donc c'est éventuellement un autre gêne qui est en cause.

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